Galaktozemia

Galaktozemia u noworodków: wprowadzenie i objawy

Galaktozemia to zaburzenie metaboliczne spowodowane niewłaściwym przetwarzaniem galaktozy, jednego z cukrów występujących w mleku. U noworodków pojawiają się pierwsze objawy galaktozemii zaraz po rozpoczęciu karmienia mlekiem, co prowadzi do akumulacji szkodliwych substancji takich jak galaktozo-1-fosforan i galaktitol. Noworodki mogą wykazywać upośledzony ogólny rozwój, jak również inne objawy takie jak wymioty i biegunka. Ważne jest szybkie rozpoznanie choroby, aby uniknąć poważniejszych komplikacji zdrowotnych.

Toksyczność galaktozo-1-fosforanu i jego wpływ na zdrowie dziecka

Nagromadzenie się galaktozo-1-fosforanu w organizmie ma toksyczny wpływ na różne organy noworodka. Może on prowadzić do uszkodzeń wątroby, nerek oraz układu nerwowego. U dzieci mogą się również pojawiać inne objawy narządowe, takie jak hepatomegalia, białkomocz lub hemoliza. Objawy galaktozemii mogą być szczególnie groźne, jeżeli nie zostaną szybko zauważone i odpowiednio leczone.

Diagnostyka galaktozemii i znaczenie niedoboru galaktokinazy

Diagnozowanie galaktozemii opiera się na stwierdzeniu braku transferazy galaktozo-1-fosforanourydylowej w czerwonych krwinkach. Niedobór galaktokinazy, związany z galaktozurią, to kolejny ważny czynnik, który można wykryć w krwinkach. Choroba ta dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że oboje rodziców muszą być nosicielami genu, aby choroba mogła się objawić u dziecka. Istotne jest również, by rodzice zrozumieli potencjalne skutki dziedziczenia tej choroby.

Leczenie galaktozemii: dieta bez galaktozy

Leczenie leczenie galaktozemii opiera się przede wszystkim na eliminacji galaktozy z diety. Dzięki starannie dobranej diecie można zminimalizować negatywne skutki toksyczności galaktozo-1-fosforanu oraz innych substancji. Dietę bez galaktozy należy wprowadzić jak najwcześniej, aby zapobiec rozwojowi poważnych komplikacji zdrowotnych. Najważniejsze elementy diety obejmują:

• Usunięcie produktów mlecznych zawierających laktozę.
• Stosowanie substytutów mleka na bazie soi lub migdałów.
• Regularne konsultacje z dietetykiem w celu monitorowania postępów.

Metaboliczna zaćma i inne powikłania zdrowotne

Jednym z charakterystycznych efektów niedoboru galaktokinazy jest rozwój metabolicznej zaćmy, spowodowanej przez akumulację galaktitolu. Oprócz uszkodzeń wzroku, galaktozemia może prowadzić do dalszych komplikacji zdrowotnych, takich jak uszkodzenia wątroby czy układu nerwowego. Dlatego tak istotne jest wczesne wykrycie choroby i szybka interwencja medyczna.